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Minha História

"Eu sou Ricardo Vinicius, tenho 28 anos, casado com a Dani. Em julho de 2011 me deparei com uma doença rara".

Descanse em Paz!

Família do meu Pai

Obrigado pelo Apoio e Carinho.

Ricardo e Sergio - Os dois tem Adrenoleucodistrofia

Sergio não sente nada, mas os Adrenais estão sem funcionar. Ricardo está com problemas motores.

30 de junho de 2012

Dia 4

Oi pessoal...

Hoje foi um dia tranquilo. Ricardo estava mais ativo, tomou banho cedo, se alimentou bem, só não quis fazer a caminhada no corredor, não teve febre e nem dor de cabeça. Ainda continua com a sonda, mas ele está tentando minimizar o incomodo dela. De certa forma, está dando certo. 

Os médicos tiraram os remédios para enjoou, deixando somente se necessário. Acho que eram esses remédios que estavam fazendo ele dormir muito. Hoje eles disseram que as defesas de Ricardo já estão bem baixas, mas o cabelo ainda não começou a cair. Na verdade, está crescendo.

Hoje ele estava tão bem que consegui tirar um foto dele (acordado). A segunda foto é da sonda.

























29 de junho de 2012

Dia 3

Oi pessoal...

Hoje é o dia 3 de Ricardo. Ele passou o dia mais ou menos igual a ontem.

De manhã estava mais ativo, mas a tarde mais sonolento. Ele está tirando o atraso das noites mal dormidas. Ainda continua com a sonda. Teve um episódio de febre e dor de cabeça, mas o médico disse que isso tudo é esperado e que ele está bem
Hoje ele tomou uma injeção de quimio, isso aconteceu no dia 1, hoje e irá acontecer no dia 6 também. Essa injeção é para evitar rejeição. 


Essa foto também foi tirada no domingo (24/06). Ele fazendo careta, "o leão".




28 de junho de 2012

Dia 2

Olá...

Ricardo hoje acordou bem, tomou banho cedo, caminhou no corredor e fez fisioterapia. A tarde a sonda incomodou mais um pouco e ele ficou com dor de cabeça. Foi medicado e agora está dormindo o sono dos justos. O médico disse que por enquanto ele ainda vai ficar com a sonda. Por causa da dor, ele não conseguiu fazer a fono. 
O médico também informou que talvez seja necessário uma nova infusão, pois apesar de ter sido 1L de medula, tinha poucas células. E quando tem pouca células a medula demora um pouco para pegar. Ele disse que os exames de Ricardo estão bem, tudo dentro do esperado. Graças a Deus.

Essa foto foi tirada no domingo (24/06), na hora do almoço. Ele mandando beijinho.



27 de junho de 2012

Dia 1

Olá pessoal

Hoje é o dia 1 de Ricardo, ou seja, um dia de medula nova, nova vida. 

Os médicos chamam o dia do transplante do "dia zero", então em média no10º ou 15º dia a medula começa a pegar. Vamos torcer para que ela pegue direitinho :)

Hoje ele passou o dia bem, emocionado por ter recebido a medula e muito grato ao doador "querido desconhecido". Ele não teve febre e se alimentou melhor. A única coisa que está incomodando é a sonda que ele está usando para lavar a bexiga e evitar futuras complicações. Ele colocou a sonda, pois apresentou sangue na urina na segunda-feira, devido a um efeito colateral de uma medicação. Mas graças a Deus já está melhorando e se continuar assim vão tirar a sonda amanhã.

Ele pediu para colocar a foto em que os tios e o primo estão carecas em homenagem a sua careca. Muito legal...



(Carlinhos - tio, Arthur - primo, Eduardo - tio e Dedé - tio).


26 de junho de 2012

Dia do Transplante - 26/06/2012

Oi pessoal... fiquei novamente com a missão importante de postar o Dia do Renascimento de Ricardo...

Graças a Deus o transplante foi um sucesso. Deu tudo certo e Ricardo não sentiu nada. Foi muito emocionante... E ele passou o dia bem.

Muito obrigada pelas correntes de orações e vibrações positivas. Agora é só rezar para a medula pegar e não ter intercorrências. Vai continuar dando tudo certo.

Ele recebeu três bolsas da medula (total de 1L), que transcorreram em 55 minutos. Gostaria de agradecer ao doador voluntário... Deus o abençoe pelo nobre gesto.

Foi lindo...

Selecionei algumas fotos para dividir esse momento mais que especial com vocês...




D. Lourdinha, Ricardo e Dani - Momentos Antes do Transplante.










                                                              As Três Bolsas com a Nova Medula 
                                                                                               





Início do Transplante às 10h:40min do Dia 26 de Junho de 2012.









                             
                                





                             Está Dando Tudo Certo
                                    
                                                   
                     





 Significado = Vida Nova









Equipe de Profissionais - 

Dra. Jiseh, Dr. Lauro e as enfermeiras Carol e Raquel 






O Sorriso no Rosto









       


Final do Transplante às 11h:35min do dia 26 de junho de 2012




Início de VIDA NOVA






25 de junho de 2012

2º dia de folga

Olá..

Hoje Ricardo tirou literalmente o dia de folga e me passou a missão de escrever no blog, mas antes combinamos o que eu ia escrever hehehe... Então vamos lá...


Hoje foi um dia de cheio de sentimentos. Ricardo estava mais frágil...


Pela manhã os neurologistas estiveram aqui e decidiram que ele não ia fazer nenhum exame de imagem (ressonância e eletro), pois como ele já está às vésperas do transplante, não valia a pena correr o risco de ter contato com muita gente. Eles também acreditam que Ricardo não teve um AVC pela convulsão. 
E a fono crê que a piora na fala dele possa ser emocional, pois a dificuldade está oscilando, tem dia que a fala está melhor e às vezes está pior


Como ele não está dormindo bem há várias noites, hoje ele dormiu muito de dia. Teve um pouco de febre agora a noite e vomitou um pouco. O médico já iniciou o antibiótico para a febre. Entretanto, mesmo muito sonolento ele ainda conseguiu ser atendido pela psicóloga e fisioterapeuta. O atendimento da fono ficou para a próxima quarta.
O apetite dele não está muito bom, mas é o esperado. Hoje ele não comeu bem, mas ontem comeu melhor (foto abaixo).


Amanhã é o grande dia. O transplante será às 10:30, pedimos orações de todos e muita energia positiva...


Acho que já escrevi demais... Inté... 
Daniella




24 de junho de 2012

1º dia de folga

Hoje eu estou entrando no que eles chamam de folga, não tem remédio no dia (quimioterapia).. 

Ontem tive o encontro com a Fonoterapeuta. Ainda não sei exatamente qual o meu diagnóstico dela. Vai ficar para segunda, juntamente com os exames. Faremos um ressonância e um eletro. Vamos esperar... Mas a dificuldade de falar, até eu que sou leigo, noto a dificuldade.

Graças a Deus hoje não tem mais quimioterapia. Ficava até 4 da manhã sem dormir e passando mal, com o corpo quente (o rosto muito quente)...

A médica veio aqui e informou que o transplante não será amanhã, pois a medula do doador vai chegar aqui muito tarde e eles não querem fazer o transplante a noite. Então o transplante será na terça (26/06) pela manhã, terei dois dias de folga (hoje e segunda)... Se Deus quiser, vai dá tudo certo certo...

23 de junho de 2012

6º dia de Quimioterapia

Hoje foi bem tranquilo, ontem a noite que eu não dormi, 5 da manhã foi a hora que adormeci... Ainda está do mesmo jeito a fala, com bastante dificuldade.. Só na segunda vou fazer o transplante...








22 de junho de 2012

5º dia de Quimioterapia

Hoje está bastante complicado, pois não estou conseguindo falar. Não sei se isso é da doença ou da quimioterapia. Só esperando, no futuro eu vou saber...

Essa foto é la na perto da sala. Eu posso andar aí...


21 de junho de 2012

4º dia de Quimioterapia

Hoje amanheci com dor de cabeça, porque ontem a tarde eu tive uma convulsão. Essa convulsão foi por causa da quimioterapia. Depois da convulsão eu tive uns lapsos de memória e dificuldade para falar. A noite eu vomitei.
Depois desse episódio, o médico fez uma mudança no remédio (quimio), eu estava tomando 35 comprimidos de Bussulfano de 6 em 6 horas. Ontem eu não tomei a quimio das 18h e a quimio de meia noite e a de 6 horas da manhã de hoje, tomei a dose pela metade. O médico vai avaliar para saber a dosagem que vou tomar. Estou com o oxigênio desde ontem (como na foto), o médicos que passou.


20 de junho de 2012

3° dia de Quimioterapia

 Hoje foi um dia normal, não me senti mal, ainda bem... Eles já me deram a tarde um medicamento para evitar enjoo (nesse dia de manhã senti enjoo).

Pessoal, eu vou precisar de bastante SANGUE e PLAQUETAS. Tudo será usado dentro de alguns dias, logo depois do transplante. Infelizmente só pode ser doador se tiver aqui, em Porto Alegre, então para mim é difícil, não conheço ninguém. Se vocês conhecerem alguém que mora aqui, falem com elas, por favor.

Amanhã, Dani (a minha esposa) vai passar no Banco de Sangue para ver a situação.

Abaixo está um papel do Hospital a respeito dos dois.









19 de junho de 2012

2° dia de Quimioterapia


Hoje senti um pouco de enjoo de manhã logo cedo, quando acordei. Eu achei que isso ai  demorar mais, mas eu tomei remédio e ficou bom.
 Estou tomando o remédio bussulfano a cada 6 horas, tomo 35 comprimidos...
 Abaixo tem uma foto, ela está mostrando a cateter. Tirei a foto de novo, pois o curativo está bem menor. Esses dias ele não doeu.

                            


18 de junho de 2012

1° dia de Quimioterapia

 Acordei hoje e tomei o bussulfano (de 6:00 da manhã), a tarde ainda deve ter algumas coisa. Não sei se na quimioterapia os meu remédio vão ser oral ou na veia. Foram cerca de 15 remédios que eu tomei, muito né. Ainda não senti os efeitos colaterais da quimioterapia, mas fico um pouco de medo disso, mas tudo bem, se eu vomitar ou não sentir fome, vou emagrecer...


Ontem de noite eu raspei o cabelo. A enfermeira perguntou se eu queria. Eu acho melhor que ele ir caindo, da mais impressão que você tá mais doente. 

 Eu tenho uma foto com mamãe, dani, enfermeira Ester e técnica de enfermagem Andreia. Foi antes de raspar o meu cabelo. Tá em baixo.


Abaixo já tem a foto de eu raspado.










17 de junho de 2012

Inflamação na axila, quase atrapalha o transplante... (13/05 e 03/06/2012)

Tive uma inflamação grande no braço. Não sei o motivo. Eu acho que já estava um pouco fraco, aí essas coisas tem facilidade... Fiquei com medo de atrapalhar o transplante, o médico falou que podia atrapalhar, mas deu certo, ainda bem... Abaixo estou mostrando as fotos:

Dia 13/05/2012:



Dia 18/05/2012:


Dia 03/06/2012:



Ainda bem que ficou bom..

16 de junho de 2012

Muito obrigado!


Eu tenho que agradecer muito a minha família e meus amigos. Graças a eles eu tive, inicialmente, uma campanha em Caicó/RN, foi em 05/10/2011, sobre a doação a medula óssea. Deu aproximadamente 500 doadores e 3 transplantes. Que bom... A minha Tia (Suerda Medeiros) cuidou de tudo isso... O meu Tio (Carlinhos) que fez o vídeo abaixo... Obrigado...



Também tenho que agradecer a uma feijoada que eles fizeram em Natal no dia 19/05/2012, na verdade foi todo mundo da minha família e amigos que ajudou, como Lúcia. Sem Lúcia nada disso era possível.  Infelizmente eu não estava lá, já estava aqui em Porto Alegre... Obrigado...


O meu amigos do CEFET-RN, curso de Automação Industrial, fez uma Rifa. Ela foi sorteada no dia da feijoada, dia 19. Na rifa, era assim, cada um tinha 20 senhas para vender e se vire para vender, no final da contas cada um deu R$ 400,00. Se não vender, paga... Veja só... Obrigado...



No final das contas, juntando tudo deu cerca de 35 mil reais e eu conseguir juntar uns 30 de salário. Então eu vim para cá deu cerca de 65 mil. Já foram gastados 10 mil, então ainda tem 55 mil. Enquanto eu estiver no Hospital será bom em termo de gasto, pois toda a minha alimentação é feita pelo Hospital. Quando eu voltar para casa, será grande, pois o pós transplante será custoso (mascaras, álcool gel, curativos...)... Vamos ver, se faltar dinheiro, a gente faz alguma coisa, a minha família e amigos são bons nisso, com certeza, tudo a gente dará um jeito...




15 de junho de 2012

Coloquei o cateter (14 e 15/06/2012)

Coloquei o cateter, começou no dia 14/06 de 22 horas e eu só vim para o apartamento de 1 da manhã do dia 15/06.

Até agora, já foram 2 cirurgias. A cirurgia para retirar a minha medula e essa. As duas foram com uma anestesia local, eu acredito podia ficar acordado, não sei, mas nas duas dormi... kkkkkkkkkkkkkkkkk... Eu dormir é muito fácil...




14 de junho de 2012

Reportagem na TV União (08/10/2011)

Reportagem da minha Tia (Suerda Medeiros) no dia 08/10/2011 na TV União, alguns meses depois de eu ter descoberto a doença e ficar sabendo que teria que fazer um transplante de medula óssea. A minha tia estava falando da doença e sensibilizando a população sobre a importância da doação de medula óssea. Até então eu não tinha doador. Desde o início a minha família e amigos tem me ajudado bastante, como eles podem.



13 de junho de 2012

Começo de vida nova (11/06/2012)..

Começo de tudo...

Pessoal estou enviando as fotos quando eu estava no segundo dia internado no HCPA (Hospital de Clínica - Porto Alegre). A primeira sou eu deitado na cama. A segunda é mostrando a coleta da minha medula óssea.

No segundo dia eu fiz a coleta da minha medula óssea. Essa medula é caso aconteça algumas coisa de anormal (espero que não!), eu tenho ela para precaução. Caso eu precise dela, utilizo a minha própria medula para eu não ficar com nada. Agora terá o cateter, imagino que amanhã.

Faço o transplante no dia 25/06.

Tudo vai dar certo!




11 de junho de 2012

Saiba como ser Doador Voluntário de Medula Óssea


Você já deve ter ouvido falar sobre doação de medula óssea. A doação de medula óssea ou transplante existe para salvar a vida de quem sofre com leucemia ou outro tipo de doença no sangue. Mas como é feito isso?

Qualquer pessoa entre 18 e 55 anos com boa saúde poderá doar medula óssea. Ela é retirada do interior de ossos da bacia, por meio de punções, e se recompõe em apenas 15 dias.
Os doadores preenchem um formulário com dados pessoais e é coletada uma amostra de sangue com 5ml para testes. Estes testes determinam as características genéticas que são necessárias para a compatibilidade entre o doador e o paciente.

Os dados pessoais e os resultados dos testes são armazenados em um sistema informatizado que realiza o cruzamento com dados dos pacientes que estão necessitando de um transplante.
Em caso de compatibilidade com um paciente, o doador é então chamado para exames complementares e para realizar a doação.

Tudo seria muito simples e fácil, se não fosse o problema da compatibilidade entre as células do doador e do receptor. A chance de encontrar uma medula compatível é, em média, de UMA EM CEM MIL!
Por isso, são organizados Registros de Doadores Voluntários de Medula Óssea, cuja função é cadastrar pessoas dispostas a doar. Quando um paciente necessita de transplante e não possui um doador na família, esse cadastro é consultado. Se for encontrado um doador compatível, ele será convidado a fazer a doação.

Para o doador, a doação será apenas um incômodo passageiro. Para o doente, será a diferença entre a vida e a morte. A doação de medula óssea é um gesto de solidariedade e de amor ao próximo.

É muito importante que sejam mantidos atualizados os dados cadastrais para facilitar e agilizar a chamada do doador no momento exato. Se você já é doador e teve alguma alteração em seus dados pessoais (ex. mudança de endereço), basta atualizar o cadastro, preenchendo este formulário.

Caso você decida doar, basta se cadastrar como doador voluntário de medula óssea, procurando um Hemocentro na sua cidade.

A doação é feita através de uma retirada por sua veia de uma pequena quantidade de sangue (5ml) e preenchida uma ficha com informações pessoais. Seu sangue será tipificado por exame de histocompatibilidade (HLA), que é um teste de laboratório para identificar suas características genéticas que podem influenciar no transplante. Seu tipo de HLA será incluído no cadastro.

Seus dados serão cruzados com os dos pacientes que precisam de transplante de medula óssea constantemente. Se você for compatível com algum paciente, outros exames de sangue serão necessários. Se a compatibilidade for confirmada, você será consultado para confirmar que deseja realizar a doação. Seu atual estado de saúde será avaliado.

A doação é um procedimento que se faz em centro cirúrgico, sob anestesia peridural ou geral, e requer internação por um mínimo de 24 horas. Nos primeiros três dias após a doação pode haver desconforto localizado, de leve a moderado, que pode ser amenizado com o uso de analgésicos e medidas simples. Normalmente, os doadores retornam às suas atividades habituais depois da primeira semana.

Importante

Um doador de medula óssea deve manter seu cadastro sempre atualizado. Se você já é um doador e houve alguma mudança no seu cadastro, preencha este formulário.

O Transplante de Medula Óssea é a única esperança de cura para muitos portadores de leucemias e outras doenças do sangue.

9 de junho de 2012

O Óleo de Lorenzo

Óleo de Lorenzo

O que é Adrenoleucodistrofia?


A adrenoleucodistrofia (ALD) ou Síndrome de Lorenzo é uma enfermidade genética rara, grave e progressiva, que afeta as glândulas adrenais e a substância branca do sistema nervoso, com incidência de 1:10.000. A ALD é encontrada em muitas raças e em vários grupos étnicos ao redor do mundo.
Alguns trabalhos sugerem que o primeiro paciente com a adrenoleucodistrofia foi descrito por Haberfeld e Spieler, em 1910. Os autores descrevem o caso de um menino previamente normal que desenvolveu distúrbios nos movimentos oculares aos 6 anos de idade, com apatia e problemas de aprendizagem. Quatro meses depois evoluiu com um quadro de incoordenação motora ao andar. Ele foi hospitalizado aos 7 anos de idade e aos 8 anos faleceu. Durante sua evolução foi percebido manchas escuras na pele. Seu irmão mais velho também faleceu de modo similar aos 8 anos e meio de idade.

Estudos pós-mortem no tecido cerebral de ambos os irmãos revelaram perda de mielina e esclerose múltipla. Em 1923, esta doença foi novamente descrita, recebendo então outros nomes como doença de Schilder ou leucodistrofia sudanofilica devido à reação de coloração das inclusões lineares encontradas nas células de Schwann. Em 1971, o doutor Michael Blaw atribui à doença o nome de adrenoleucodistrofia, indicando um crescimento desordenado das glândulas adrenais e substância branca do cérebro.

ETIOPATOGENIA

A ALD é uma doença de depósito peroxissomal, já que a função anormal dos peroxissomas leva a um acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) com 24 e 26 carbonos, em tecidos corporais, especialmente nas glândulas adrenais e no cérebro, deste modo, a bainha de mielina que circunda os axônios é destruída constituindo uma doença desmielinizante, causando problemas neurológicos e uma insuficiência adrenal característica, chamada de doença de Addison. Enquanto uma pequena parte dos AGCML provem da dieta, a maior parte é derivada da produção endógena. O acúmulo destes ácidos graxos em pacientes com adrenoleucodistrofia resulta da incapacidade de degradação destas mesmas substâncias. O defeito bioquímico chave parece ser a alteração da função de uma enzima chamada ligase acil CoA gordurosa capaz de ativar indiretamente uma reação química de transporte definida do peroxissoma. Todas as células do nosso corpo contêm os peroxissomos com exceção das hemácias. Os peroxissomas são abundantes em neurônios durante as duas primeiras semanas após o nascimento e nos processos oligodendrogliais que formam as bainhas de mielina. Os peroxissomas contém 40 enzimas envolvidos em beta-oxidação de AGCML, processo de síntese de plasmogeneo e decomposição de peróxido de hidrogênio. Na ALD encontramos uma mutação no gene que codifica a enzima ligase acil CoA. Este gene está localizado no cromossomo Xq-28 e já foram identificadas 110 mutações. A função desta enzima não está totalmente compreendida, mas sabe-se que ela é encontrada na membrana do peroxissoma e relaciona-se ao transporte de ácidos graxos para o interior da organela. Quando ocorre a mutação da enzima, os AGCML não podem penetrar nos peroxissomas e se acumulam no interior da célula.
A adrenoleucodistrofia é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X, o que significa que afeta predominantemente os homens e é transmitida por mulheres portadoras que podem manifestar um grau leve da doença. Pelo fato das mulheres apresentarem dois cromossomos X e os homens somente um, elas não deveriam manifestar a doença, mas algumas mulheres portadoras da mutação do gene X-ALD podem manifestar a doença devido a inativação de do cromossomo X com o alelo normal. Os homens só contam com um cromossomo X e um cromossomo Y, portanto, os homens com a mutação do gene localizado no cromossomo X, carecem do mecanismo compensatório e manifestam os sintomas da enfermidade.
Uma mulher portadora do X-ALD tem as seguintes possibilidades de descendência: 25% de chance de ter um filho normal, 25% de chance de ter um filho afetado, 25% de chance de ter uma filha normal e 25% de chance de ter uma filha portadora heterozigota. Como em cada uma das enfermidades ligada ao sexo, se um homem afetado tiver filhos, todos seus filhos serão normais, mas se tiver filhas, todas suas filhas serão portadoras da doença.

Quadro Clínico

A ALD pode apresentar diferentes variantes fenotípicas, isso ocorre de acordo com a expressão do gene mutado. A forma clássica que aparece na infância é a mais grave e inicia-se em crianças entre 4 e 10 anos de idade. Aproximadamente 35% dos pacientes com X-ALD desenvolvem essa forma da doença. Inicialmente os sintomas são: problemas de aprendizagem, de percepção, falta de concentração, perda da memória a curto e a longo prazo, deficiência visual, deficiência dos movimentos de marcha e mudanças de personalidade e comportamento. A insuficiência adrenal ou doença de Addison pode resultar num aumento da pigmentação da pele, hipoglicemia, fraqueza e aumento da suscetibilidade ao estresse.
Existem diferentes tipos de adrenoleucodistrofia, em função da idade do início dessa enfermidade; ALD neonatal: inicia-se durante os primeiros meses de vida, normalmente no período neonatal. Os lactantes começam com uma deteriorização neurológica e apresentam desenvolvimento dos sinais de disfunção do córtex das adrenais, quase todos os pacientes sofrem retardo mental e falecem antes dos 5 anos de idade. A ALD infantil ou clássica é também conhecida por doença de Schilder, tem seu início na infância ou adolescência, o quadro degenerativo neurológico evolui até uma demência grave, com deteriorização da visão, da audição, da fala e da marcha, falecendo precocemente. A ALD adulta ou adrenomielopatia (AMN) é uma forma mais leve que a anterior, começa no final da adolescência ou no início da fase adulta, os sintomas mais importantes são: insuficiência das glândulas adrenais, vários graus de dificuldade de deambulação devido a espasticidade muscular, incontinência urinária e impotência. A deterioração neurológica se instaura lentamente durante décadas. Nesta forma clínica, os sinais de insuficiência das adrenais podem demorar muitos anos para aparecer. Aproximadamente 4% das mulheres portadora do X-ALD desenvolve sintomas neurológicos moderados em seus últimos anos de vida. Os sintomas clínicos limitam-se normalmente a uma perda sensitiva moderada e uma neuropatia periférica. O comprometimento do cérebro é raro e a função adrenal permanece intacta.
O período de evolução da forma cerebral fatal é de uns 10 anos, com total deterioração do sistema nervoso do paciente, deixando-o restrito ao seu leito.

Diagnóstico

A X-ALD/AMN é diagnosticada clinicamente através dos sinais e sintomas característicos e com uma análise laboratorial de sangue específica, em que se detecta a quantidade de ácidos graxos de cadeia muito longa. Este teste é sempre exato no sexo masculino, no entanto aproximadamente 20% das mulheres portadoras não mostram valores elevados de AGCML, dando, portanto um valor de "falso negativo". Já um teste baseado na análise de DNA, assegura com exatidão o caráter do portador.

Tratamento

O tratamento da insuficiência das glândulas adrenais é bastante eficaz. Esta doença será fatal se não for tratada com administração de mineralocorticóides e de glicocorticóides para compensar a ausência destas substâncias. Os espasmos musculares são tratados com medicamentos anticonvulsivantes. No entanto, o comprometimento do sistema nervoso central, a principal causa de deterioração física e mental, é o principal desafio para os pesquisadores, por ser irreversível.
A terapia definitiva para esta doença no momento não existe. Alguns estudos experimentais estão sendo realizados obtendo algum êxito com o transplante de medula óssea e uma dieta baseada no "azeite ou óleo de Lorenzo". O óleo de Lorenzo é uma combinação de ácido oléico e de ácido erúcico. Este azeite parece atuar reduzindo a velocidade da síntese endógena dos ácidos graxos em quatro semanas de tratamento, normalizando os índices no plasma e lentificando a deterioração neurológica, porém, pequena quantidade do ácido erúcico presente no "Óleo de Lorenzo" ultrapassa a barreira hematoencefálica. É de importância fundamental seguir uma dieta com restrição de ácidos graxos saturados. Novas terapias com levostatina e quatro fenilbutirato foram propostas recentemente e estudos experimentais estão sendo realizados para determinar até que grau estes medicamentos são benéficos. A terapia gênica está em estudo em cobaias.

Discussão

Algumas hipóteses tem sido propostas para explicar a variabilidade das formas clínicas da ALD: a primeira é que a mutação do gene da ALD seria uma condição necessária, mas não suficiente para desenvolver uma lesão cerebral. Este último só poderia se desenvolver caso o paciente fosse portador de "variantes normais" de outros genes ditos modificadores, cuja expressão no cérebro tornaria este suscetível ao desenvolvimento de lesões cerebrais desmielinizante. A outra hipótese, do fenótipo (manifestação clínica) de base da ALD é a respeito da AMN. Nesta hipótese, o dano cerebral desmielinizante seria em grande parte secundário, acidental, sob a influência de fatores do meio ambiente. É possível que os pacientes portadores da mutação do gene ALD não sejam capazes de reparar uma lesão desmielinizante mínima que em indivíduos não portadores da mutação do gene ALD poderiam apresentar cura espontânea.

Conclusão

Intensas investigações estão sendo realizadas em todo o mundo sobre esta patologia. Em 1993, o gene mutado da doença pode ser identificado graças ao esforço combinado dos doutores Patrick Aubourg e Jean Louis Mandel na França, e o Dr. Hugo Moser nos EUA. Este descobrimento abriu portas a uma contínua e eficaz investigação.

Minha História

Eu sou Ricardo Vinicius, tenho 28 anos, casado com a Dani.

Em julho de 2011 me deparei com uma doença rara chamada Adrenoleucodistrofia e gostaria de compartilhar com vocês um pouquinho desta caminhada e de toda a informação que estou aprendendo com o passo do tempo. Nesse momento estou cercada de muito carinho por parte de minha família e amigos. Sou uma pessoa de fé e procuro me cercar de coisas boas e me manter na companhia de Deus (Ele me fortalece a cada dia).

Estou sem trabalhar desde Fevereiro de 2011 e imagino que ainda vou ficar afastado ainda por algum tempo.  enfermidadeo. Essa doença é bem conhecida pela minha família, eu sou o vigésimo caso da doença na minha família. Tudo começou na geração dos meus avós, tendo apenas 1 caso com um tio-avô. Na geração da minha mãe (a doença é apenas na família da minha mãe) houve 15 casos da doença. Na família dos irmãos da minha mãe, foi onde teve mais casos, foram 5 tios com a doença. E na minha geração tenho eu e mais 3.

A doença, em todos da minha família aparecia na fase infantil, entre 7 e 10 anos. As pessoas escureciam a pele e de repente tinha uma febre e morria. Todos das gerações da minha avó e da minha mãe que pegaram essa doença faleceram, os que tiveram a doença na minha geração ainda estão vivos.

Eu não imaginava que aos 26 anos eu não pudesse desenvolver essa doença, achei que tinha escapado, já que achávamos que só aparecia na fase infantil, mas não é bem assim. Na verdade a doença tem várias variações, onde uma delas e a mais rara de uma doença rara é a que se dá na fase adulta, é o meu caso.

Em geral a doença se manifesta inicialmente as três formas. A primeira, é a que ataca as adrenais, elas param de funcionar e de produzir substâncias importante no nosso corpo. A segunda, dá uma fraqueza nas pernas, essa geralmente se manifesta lá pelos 40 anos e é a mais branda das manifestações da doença. Essa fase geralmente atinge homens e mulheres. Minha mãe, algumas tias e talvez minha avó tenha essa fraqueza. A terceira fazer ataca o cérebro e medula, com inflamações ou no caso mais evoluído com degenerações. Em caso adulto, como o meu, pode atacar homens e mulheres, mas é tão raro, que dizem não atacar as mulheres e tem poucos homens no mundo com essa fase.

Todos os 19 casos da minha família desenvolveram inicialmente o primeiro caso. Porém com o tempo, eles se misturam. Algumas pessoas têm a insuficiência adrenal e inflamações no cérebro na minha família, outras pessoas de outras formas. Não dá para saber o que o paciente irá desenvolver. Essas são as primeiras manifestações, mas depois delas podem vir várias, são tantas coisas que não adianta descrever aqui, o mais provável é que algumas delas um paciente com adrenoleucodistrofia nem desenvolva.

O fato de escurecer a pele e ter problemas com febre, a gente não entendia na época dos meus tios. Hoje já sabemos que trata-se da insuficiência adrenal. É preciso tomar corticóide e tomar cuidados com febre e acidentes. Um paciente com insuficiência adrenal tem variações na taxas de hormônios quando tem febre ou um acidente que se o médico não sabe do problema das adrenais, pode levar a óbito e foi o que aconteceu com meus familiares. Na verdade, naquele tempo pouco se tinha acesso a rede de saúde, eles em geral moravam no interior ou em sítios. Só no ano de 70, morreram 3 irmão da minha mãe em poucos meses, eles moravam no sítio, morriam antes de chegar em algum pronto de socorro ou um centro maior. Os médicos falaram que mais cedo ou mais tarde eu também terei essa insuficiência adrenal, todo paciente com adrenoleucodistrofia desenvolve.

No meu caso, há inflamações no cérebro e na coluna cervical e dorsal. Essas inflamações podem causar várias coisas, tantas coisas que eu nem sei. Afinal as inflamações estão no local que controla tudo. Por enquanto, estou com inflamações, são se sabe se essas inflamações vão gerar degenerações ou não, depois de tratar as inflamações é que saberemos. Tudo pode ser afetado, dependendo do local das inflamações. O que eu sinto hoje é uma falta de habilidade e força em todo lado direito do corpo.

Depois de conversa com vários médicos, ficou claro na minha cabeça que para mim só tem uma saída, o transplante de medula óssea. Só assim, eu irei parar a doença. Não se sabe por quanto tempo a doença ira ficar estabilizada depois do transplante, mas sem ele, provavelmente eu poderei ficar no estado vegetativo.

Como a doença foi descoberta a pouco tempo pela medicina não tem nenhum paciente que tenha feito o transplante a muitos anos. Mas se eu conseguir parar isso e depois voltar lá pelos 60 ou 70 anos, estou no lucro demais.

Agora começa uma corrida contra o tempo. A pessoa que tenho a maior probabilidade de ser meu doador no transplante é o meu irmão, cerca de 25 a 35% de chance. Os primeiros exames já deram negativo, mas fizemos outros. O mais provável é meu doador saia do banco de doadores, na verdade já estou cadastrado lá.

Esse transplante tem todo um risco e é bastante relevante esse risco. No meu caso, não tem dados clínicos sobre a doença na fase adulta. Os médicos não sabem de nenhum caso no mundo de adrenoleucodistrofia em adulto que tenha feito o transplante. Os pouco casos que existiram os pacientes se não fizeram o transplante por escolha própria ou não tinham mais condições de fazer o transplante.

Para fazer o transplante é necessário duas coisas, que a doença não tenha afetado o intelecto do indivíduo, a doença pode causar demência, inclusive na minha família tem um caso. E as lesões no cérebro não podem está grandes. Tem um cálculo que eles fazem das lesões, chamado "escore de Loes", esse não pode está acima de 10 para fazer o transplante. O meu estava em 3 em maio e subiu para 4,5 agora em agosto. Não sabemos se as lesões aumentaram ou foi o radiologista que fez o cálculo que é mais minucioso, sabemos que a máquina da segunda ressonância é mais potente, talvez ela tenha pego mais inflamações.
Preocupados com esse aumento das lesões, se for o caso, os médicos decidiram fazer uma pulsoterapia, que é o tratamento com corticóide em alta dosagem direto na veia. Isso será bom se as lesões tiverem aumentado ou não, os médicos já estavam pensando em fazer isso antes no resultado do escore do Loes sair, o escore foi mais um indício que devo fazer essa pulso. Vou fazer esse tratamento 1 vez por mês. Durante 5 dias. Eu vou para o hospital e passo 2 horas tomando esse remédio. Tô bastante esperançoso que esse tratamento vai dar certo. Eu já fiz essa pulsoterapia em março, quando os médicos suspeitavam de outra doença, o resultado foi bom, tive bastante melhora nos movimentos e nas neuroimagens.

Outro fato importante é que onde eu farei o transplante terei que morar 6 meses nesse local. O transplante é complicado. Enquanto num outro tipo de transplante as defesas do paciente é diminuída, para ela aceitar o novo órgão. Nesse caso, ela é levada a zero, então qualquer doença aparentemente simples pode ser perigosa nesse caso. Inclusive, no momento do transplante, a medula do doador, pode encarar meu organismo como um corpo estranho e atacar ele. Em crianças com a adrenoleucodistrofia o transplante tem só 50% de chance de dar certo. Em adulto eles acreditam que as chances devem ser muito maiores. Com base em outras doenças que precisam desse mesmo transplante, como a leucemia, eles me falaram que sendo o paciente saudável que não tenha outros problemas (como eu estou), adulto e tendo doador da família, essa chance chega aos 90%. Tem que dar certo, até por que se o transplante der errado... Fique com medo depois que eles falaram que só metade das crianças estão vivas depois do transplante. O transplante é o divisor de águas, se der certo a doença para, mas dando errado, não tem sobrevida depois dele. Não tem o que fazer melhor isso que perder os movimentos e ficar imóvel numa cadeira de rodas. Para chegar nessa fase de perder os movimentos, pode ser que demore vários anos, ou nem chegue, mas pode ser que aconteça em pouco tempo, não tem como saber. O que sabemos é que minha evolução não está lenta, de fevereiro para cá já perdi muitos movimentos e pelas imagens, foi considerada uma evolução rápida pelos médicos. Nos casos da minha família demoravam anos para ter uma perda como a minha.

Pessoal, tenho que fazer um apelo a vocês, quem puder, por favor, vá ao Hemovida (em frente ao hospital HOUL) e se cadastre como doador de medula óssea. Levem que vocês puderem levar, familiares ou amigos. Lá eles vão colher só uma quantidade de sangue muito pequena, só isso, é bastante simples entrar no banco de doadores. O tipo sanguíneo não importa. A chance de ser meu doador é pequena, mas quem sabe, tenho que tentar né. Se não der certo comigo, pode dar certo com outra pessoa que também está precisando. Por favor, façam isso por mim, eu realmente estou precisando.

Uma coisa boa é que eles falaram que o transplante impede o avanço da doença, mas em casos cerebrais, o meu, tem chance de melhorar a parte motora. Isso dá muita esperança. Não sei se vou voltar ao normal, mas se melhorar, já passam várias esperanças na cabeça. Imagine se de repente eu puder voltar a trabalhar e de novo embarcado, voltar a ter minha vida normal, hoje é um sonho.

Tô querendo crê que tudo isso é passageiro, que vai dar certo e no fim vou ficar bom. E quanto mais eu acredite na minha melhora melhor. Não sei se isso é fé, força de vontade ou os dois, mas tô bem, com a cabeça boa e muito certo de que vou fazer tudo que for possível. Não vai ser de mão beijada que vou me entregar para essa doença. Faço fisioterapia e fonoaudiologia todo dia. Quando acabar um pouco essa fase de médicos e exame, voltarei para a terapeuta ocupacional. Além da minha vontade de ficar bom, tenho o apoio dos meus familiares e amigos que está sendo muito importante para mim.

Vai dar tudo certo!

8 de junho de 2012

Tenha Fé em Deus

Neste vídeo Padre Fábio de Melo atende a uma pessoa que está passando por uma crise de fé, e pede ajuda. Padre Fábio lhe diz que todos passamos por crises de fé, principalmente quando não sentimos grandes emoções em nossa experiência de fé, mas fé não é um sentimento, fé é um dom que recebemos de Deus e então decidimos acolher, acreditar nesta realidade. As emoções são saudáveis, mas não podemos condicionar nossa fé às emoções que às vezes sentimos. A fé também precisa nos levar às obras, fazer com que o Reino de Deus aconteça no meio de nós.